巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome：MMIHS
疾患の説明
本症はヒルシュスプルング病類縁疾患の一つで、新生児期から広範な腸管蠕動障害による重篤な腸閉塞症状を呈する先天性消化管疾患である。巨大膀胱、Microcolonを伴うのが特徴的で、ほとんどの症例で中心静脈栄養と腸管減圧のためのストーマが必要となる。2001～2010年の全国調査19例では５年生存率62.8％、10年生存率56.5％予後不良であり、病態や治療法の理解が深まり、近年では長期生存例の報告も散見されるが、小腸移植に至る症例もみられる。多くは散発性で原因不明とされているが家族内集積もみられ、遺伝子診断の進歩に伴い、平滑筋収縮に関する遺伝子異常が複数同定されている。病因、病態の解明と診断、治療のさらなる進歩が期待される。
活動の概略
希少疾患であり、病態、病因には不明の点も多く、今後、全国の症例を再度集積し病態の解明をさらに進めると同時に、遺伝子診断により新たな診断基準作成する。Visceral Myopathyとしての本症の病態の理解をさらに深め、診断、治療に結びつけていくことを目指す。