ヒルシュスプルング病は先天性腸管不全症のひとつである。病態は肛門から連続性に存在する無神経節腸管であり、粘膜下および筋間神経叢の先天的欠如である。発生原因は不明であるが、胎生期の腸管神経細胞の分布が途中で停止することにより、その部位より肛門側の無神経節腸管が生じる。典型的な臨床症状は新生児イレウスであり、胎便排泄遅延を伴った腹部膨満と胆汁性嘔吐である。その他、慢性の便秘で1歳以降に診断されることもある。診断は腹部単純X線写真、注腸造影検査、直腸肛門内圧検査、そして直腸（粘膜）生検術により総合的に行われる。臨床症状や重症度は無神経節腸管の長さなどにより異なるため、的確な診断に基づいた適切な治療方針が重要である。根治のためには乳児期に手術治療を必要とするが、術後の排便・排尿機能に問題が残ることがある。5000出生に1例の比較的稀な疾患であり、診療ガイドラインは作成されていない。国内のヒルシュスプルング病患者は全体で約１万人以上であり、そのうち難病とされる全結腸型又は小腸型は全体の10％程度である。この全結腸型又は小腸型については症例の蓄積を行い検討する必要がある。
 

ヒルシュスプルング病の症例数、手術手技や予後、排便・排尿機能に関する全国調査を行う。小児慢性特定疾患および指定難病対象の重症型（全結腸型又は小腸型）に関してはHirschsprung 病類縁疾患と同様に生命予後、機能予後に関する調査項目を限定してレジストリを作成し、疾患登録およびフォローアップシステムを構築する。
また、ヒルシュスプルング病に関する診療ガイドラインを策定し、診療の均てん化と治療成績のさらなる向上を目指す。