非特異性多発性小腸潰瘍症Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine; Chronic enteropathy associated with SLCO2A1（CEAS）
疾患の説明
本症は、小腸に浅い潰瘍が多発する稀な疾患であり、SLCO2A1遺伝子の変異を原因とする遺伝性疾患であることが明らかとなっている。男女比は約1：2で、発症年齢は10～20歳代が多いとされる。
潰瘍性病変からの持続的な出血により、鉄欠乏性貧血や低蛋白血症を呈するほか、小腸潰瘍に加えて胃や十二指腸にも難治性潰瘍を形成することがある。さらに、消化管外徴候として、ばち指、皮膚肥厚、骨膜症などの肥厚性皮膚骨膜症の症状を認める場合がある。
治療としては、鉄剤投与や輸血による対症療法に加え、栄養状態を改善するための経腸栄養療法が行われる。しかし、長期経過例では腸管狭窄が生じることがあり、その場合は外科手術が必要となることがある。
潰瘍性病変からの持続的な出血により、鉄欠乏性貧血や低蛋白血症を呈するほか、小腸潰瘍に加えて胃や十二指腸にも難治性潰瘍を形成することがある。さらに、消化管外徴候として、ばち指、皮膚肥厚、骨膜症などの肥厚性皮膚骨膜症の症状を認める場合がある。
治療としては、鉄剤投与や輸血による対症療法に加え、栄養状態を改善するための経腸栄養療法が行われる。しかし、長期経過例では腸管狭窄が生じることがあり、その場合は外科手術が必要となることがある。
活動の概略
本研究班では、新診断基準（案）と移行期支援ガイドの周知、改訂版アトラスの発刊、遺伝学的検査の保険収載、患者データベースの充実と疫学追跡調査、肥厚性皮膚骨膜症研究班との連携の五つの活動を行っている。
新診断基準（案）と移行期支援ガイドは、2024年4月に難病センターのホームページに掲載された。改訂版アトラスは2024年6月に発刊された。SLCO2A1遺伝子も2024年6月より保険収載されている。
全国患者調査の結果、2011年11月から2022年6月までの班研究において72例が確認され、2025年1月までにかずさDNA研究所での検査により陽性と診断された8例が追加された。本年度には、長期経過を評価するための追跡調査を実施する予定である。
新診断基準（案）と移行期支援ガイドは、2024年4月に難病センターのホームページに掲載された。改訂版アトラスは2024年6月に発刊された。SLCO2A1遺伝子も2024年6月より保険収載されている。
全国患者調査の結果、2011年11月から2022年6月までの班研究において72例が確認され、2025年1月までにかずさDNA研究所での検査により陽性と診断された8例が追加された。本年度には、長期経過を評価するための追跡調査を実施する予定である。