乳幼児肝巨大血管腫・腹部リンパ管腫Infantile Hepatic Hemangioma / Abdominal Lymphatic malformation
疾患の説明
腹部リンパ管腫（奇形）は腸間膜や後腹膜より発生するリンパ管腫の総称である。しかし30%以上の症例が難治性であり、慢性的な経過をたどり成人期まで加療を要する症例も少なくない。
乳幼児巨大血管腫は、小児において比較的高頻度に発生する肝血管腫のうち、一部の新生児、乳幼児に発症する極めて重篤な症状をきたす疾患群である。血管腫は巨大で多発性であり、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、致死的経過をとる。
乳幼児巨大血管腫は、小児において比較的高頻度に発生する肝血管腫のうち、一部の新生児、乳幼児に発症する極めて重篤な症状をきたす疾患群である。血管腫は巨大で多発性であり、高拍出性心不全や凝固異常、腫瘍内出血によるショックなどの重篤な病態を呈し、致死的経過をとる。
活動の概略
腹部のリンパ管腫（奇形）については他の研究班と連携し、横断的な診断基準・重症度分類策定に向けた基盤を構築し、部位によらずリンパ管腫として指定難病申請をすすめている。さらに、2015年全国調査の解析を進め、一部の結果を学会発表等で公開している。
乳幼児巨大血管腫についてはすでに難病指定を受けている。2023年3月に改訂した血管腫・脈管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診察ガイドライン2022の内容の再検討を行い、診断・重症度分類および新規治療に関する情報のアップデート作業を開始している。一方、悉皆性を担保できるレジストリーが存在しないことから、全国規模の調査研究を関連学会に協力を仰ぎ実行する方向で検討をおこなっている。
乳幼児巨大血管腫についてはすでに難病指定を受けている。2023年3月に改訂した血管腫・脈管奇形・リンパ管奇形・リンパ管腫症診察ガイドライン2022の内容の再検討を行い、診断・重症度分類および新規治療に関する情報のアップデート作業を開始している。一方、悉皆性を担保できるレジストリーが存在しないことから、全国規模の調査研究を関連学会に協力を仰ぎ実行する方向で検討をおこなっている。