小児期から移行期・成人期に至る希少難治性消化器疾患では、先天性のため原因が不明です。診断も難渋し、治療も手術だけでは完治せずに長期的な経過をたどる症例が多く、患者のQOLが長期にわたり著しく脅かされます。これらの疾患に対し、適切な医療政策を施行していくためには、実態の把握と診断基準や重症度、診療ガイドラインの整備、疾患レジストリおよび長期フォローアップ体制や小児期・移行期・成人期を包括した診療体制の構築や新規治療法の開発などが急務です。先行研究班（H23, H24-H25, H26-28, H29-31, R2-4厚労科研難治性疾患等政策研究事業）による継続的な活動により、ヒルシュスプルング病類縁疾患の重症3疾患、ヒルシュスプルング病の重症型、乳幼児肝巨大血管腫、非特異性多発性小腸潰瘍、総排泄腔外反症・遺残の8疾患が指定難病と小慢に、仙尾部奇形腫、短腸症、先天性食道閉鎖症が小慢に認定されました。